【健康科普】孕妈妈们都应该了解的孕期科普（唐氏综合征）

亲爱的孕妈妈： 恭喜您即将迎来新生命的诞生。在喜悦与期盼中，您可能也对肚子里的小生命充满关切：“他/她健康吗？”

在众多出生缺陷中，有一种情况较为常见，那就是唐氏综合征。今天，让我用几分钟的时间，来带您了解唐氏综合征的相关知识，以及我们如何为宝宝的健康把关。

什么是唐氏综合征？

唐氏综合征，也叫21三体综合征，是一种由于第21号染色体多出一条而导致的先天性染色体异常。这种“意外”无关父母的过错，无关种族的差异，它可能发生在任何一个家庭。在我国，每年约有2.3万至2.5万的唐氏综合征患儿出生。他们有着相似的面容，却拥有各自独特的性格和灵魂。

它无法治愈，但可以预防： 虽然目前医学无法改变染色体，但通过科学的产前筛查和诊断，我们可以有效地避免唐氏综合征患儿的出生。

为什么要做唐氏儿的筛查？

唐氏综合征患儿通常伴有智力障碍、特殊面容、生长发育迟缓，并且约有50% 的患儿合并先天性心脏病等严重脏器畸形。通过筛查，我们可以评估胎儿患唐氏综合征的风险高低。如果结果是高风险，则是在提醒我们：需要进一步检查来确认。

孕期有哪些检查可以筛查唐氏综合征呢？

目前，针对唐氏综合征的产前检查分为“筛查”和“诊断”两个方面：

检查项目: NT筛查 (B超) 孕11-13周+6天 通过超声可筛查出约70%的唐氏综合征。

血清学筛查 (抽血，即“唐筛”) 早期：9-13周 中期：15-20周 结合孕妇年龄、体重、孕周和血液指标计算风险。准确率约60%-70%

无创DNA检测 (抽血) 孕12周后抽母血提取胎儿游离DNA。对21三体的检出率高达99% 以上。

羊水穿刺 (诊断金标准) 孕16-22周 用长针抽取少量羊水，直接分析胎儿染色体。

划重点：

· NT和无创DNA可以结合做，但不能互相代替。

· 无创DNA是“高级筛查”，不是“诊断”。 如果无创提示高风险，最终仍需羊水穿刺来“一锤定音”。

· 羊水穿刺有约0.1%-0.3%的流产风险，但它是确诊的唯一标准。对于高风险人群，这个风险远小于生出患儿的风险。

给孕妈妈们的几点建议：

1. 按时产检，不要错过窗口期。 NT、唐筛、无创都有严格的孕周限制，请一定按照医生的嘱咐，在指定孕周完成检查。

2. 理性看待筛查结果。

· 低风险： 说明宝宝患病的概率较低，但不等于“零风险”，仍需常规产检。

· 高风险： 请不要惊慌！筛查高风险不等于宝宝就是唐氏儿。请尽快到产前诊断中心咨询，听从医生建议是否进行羊水穿刺确诊。

3. 年龄不是唯一的指标。 虽然35岁以上被称为高龄孕妇，风险增高，但80%的唐氏综合征患儿是由35岁以下的年轻孕妇所生。因为年轻妈妈生育数量多，是生育的主体。因此，每一位孕妇都应进行筛查。

每一个新生命都值得被温柔以待，而科学的产前检查，是我们能送给宝宝的第一份礼物。请放下焦虑，相信科学，欢迎咨询妇产科兰黎娜主任（副主任医师）、刘娅（主治医师）等骨干医师，我们将共同守护您的健康，咨询热线：023-71666580。无论结果如何，我们都会陪伴在您身边，为您提供最专业的支持和帮助。