科普 | 预防出生缺陷，关注孕期营养，孕育健康未来

9月12日是预防出生缺陷日。2025年的活动主题是 ：关注孕期营养，孕育健康未来。每个家庭都希望生育健康的宝宝，但不良的遗传、环境及行为等因素，随时会威胁胎儿的健康，让胎儿在发育过程中出现各种先天异常，导致孕妇流产或者发生死胎、死产。有些孩子即使出生，也可能患有可怕的先天疾病，这些异常统称出生缺陷。比如先天性耳聋、唐氏综合征、唇腭裂、神经管缺陷、脑积水、先天性心脏病、尿道下裂、苯丙酮尿症等等。

出生缺陷的高危人群有哪些？

出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。

1.遗传因素父母异常基因遗传或生殖细胞突变都可能引发出生缺陷。既往有不良妊娠史的女性，包括复发性自然流产、死胎、死产、胎儿畸形、智力障碍等，均可能与遗传因素相关。

2.母体营养因素孕期营养失衡可导致出生缺陷风险增加并影响胎儿各器官系统发育，比如孕期叶酸缺乏是导致神经管缺陷的高危因素、孕期碘缺乏是导致儿童智力发育障碍的高危因素。

3.父母的危险因素暴露（如风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒和弓形虫等病原体）、孕期疾病（如妊娠期糖尿病）、不良生活行为（吸烟、酗酒、毒品等），以及不合理用药 （如精神类药物、激素类、抗惊厥类物等），接触毒物（如甲醛、铅、汞、杀虫剂等）以及放射性物质等都会显著增加出生缺陷风险。

4.社会环境因素研究发现高龄生育（包括父亲）增加出生缺陷的风险。

预防出生缺陷都有哪些方法？

针对出生缺陷，我们国家一直在提倡“三级预防”，具体如下：

一级预防：主要在孕前及孕早期进行，包括婚前医学检查、孕前优生优育检查、遗传咨询、孕前及孕期增补叶酸、保持健康生活方式等。如果家庭中有遗传性的疾病，我们通过产前的遗传咨询，进行一些干预，比如第三代试管婴儿等，也可以使出生缺陷的概率下降。目的是减少或消除危险因素，降低出生缺陷的发生。

二级预防：在孕期采用医学手段积极开展产前筛查或产前诊断，包括孕早期NT检查、孕中期唐氏筛查或无创DNA筛查、孕中晚期超声排畸检查，以及高危孕妇需行介入性产前诊断（如绒毛膜穿刺或羊水穿刺）。通过这些措施，可以及时发现并处理胎儿问题，减少严重出生缺陷儿的出生。根据《中华人民共和国母婴保健法实施办法》第二十条规定，孕妇有下列情形之一的，医师应当对其进行产前诊断：（一）羊水过多或者过少的；（二）胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的；（三）孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的；（四）有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的；（五）初产妇年龄超过35周岁的。

三级预防：主要针对出生后的新生儿进行相关疾病早期筛查、早期诊治，包括新生儿听力筛查、先天性心脏病筛查，以及采集新生儿足底末梢血进行多种遗传代谢病的筛查等措施。目的是尽可能地减少致残现象的发生，提高患儿的生活质量。

做好三级预防，迎接无“陷”未来！

出生缺陷防治健康教育核心信息20条

1.禁止近亲结婚，降低遗传性疾病的发生风险；

2.准备结婚的男女双方应当主动接受婚前医学检查等婚前保健服务；

3.提倡适龄生育，避免高龄妊娠；

4.倡导计划怀孕，减少意外妊娠；

5.养成健康生活方式，科学备孕；

6.提高自我保护意识，避免接触有毒有害物质；

7.计划怀孕的夫妇应当接受孕前优生健康检查；

8.有遗传病家族史或不良孕产史的夫妇应当到医疗机构接受针对性的咨询指导；

9.积极治疗自身疾病，维持良好孕育条件；

10.孕期谨慎用药，必要时应当在医生指导下合理用药；

11.增补小剂量叶酸，预防胎儿神经管缺陷发生；

12.地中海贫血高发地区的夫妇双方应当接受地贫筛查；

13.及时建档立卡，定期接受产前检查；

14.孕期合理膳食、均衡营养，保持体重适度增长；

15.首次产前检查时应当接受艾滋病、梅毒、乙肝筛查；

16.孕中期应当接受超声产前筛查，及时发现严重胎儿结构畸形；

17.孕期应当接受唐氏综合征产前筛查或无创产前DNA检测（NIPT）；

18.新生儿出生后应当及时接受相关疾病筛查；

19.0-6岁儿童应当定期接受儿童保健服务；

20.出生缺陷患儿应当及时接受治疗和康复训练。

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